Pacientes relatam uma dor persistente nas mãos e nos pés, descrita frequentemente como a sensação de “pisar em uma chapa quente”, que pode ser um dos primeiros sinais da Doença de Fabry, uma condição genética rara e séria. Em 28 de abril, data que marca a conscientização sobre essa enfermidade, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) enfatiza a importância de reconhecer os sintomas e destaca o papel pioneiro da capital no rastreamento da doença.
A Doença de Fabry resulta da falta da enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de uma proteína chamada glicosfingolipídeo nas células do organismo. Quando esse processo metabólico é comprometido, essa substância se acumula em órgãos essenciais, o que pode resultar em problemas sérios como insuficiência renal, Acidente Vascular Cerebral (AVC) precoce e hipertrofia cardíaca.
O Distrito Federal se destaca nacionalmente por ter integrado o rastreamento da Doença de Fabry ao Teste do Pezinho Ampliado, disponível na rede pública. Essa ação possibilita diagnósticos precoces em recém-nascidos no DF, permitindo um acompanhamento antes que ocorram danos irreversíveis.
“Detectar a doença precocemente é crucial, pois o tratamento impede novos acúmulos da substância nos órgãos, protegendo o paciente contra complicações graves como transplantes e AVC,” afirma Sandra Marques, médica cardiologista e referência no atendimento à doença na região.
Sinais na infância e preconceitos
Embora os efeitos mais severos sejam percebidos na vida adulta, os primeiros sinais podem aparecer durante a infância. Crianças frequentemente apresentam dores intensas nas extremidades, fadiga extrema e problemas gastrointestinais.
“As pessoas costumam rotular essas crianças como ‘manhosas’. Entretanto, elas realmente estão sentindo dores intensas que não melhoram nem com morfina e só aliviam com a enzima. É fundamental dar atenção às queixas das crianças para evitar problemas futuros para elas e suas famílias,” adverte a especialista.
Com o avanço da doença, podem ocorrer falências orgânicas; no coração isso se traduz em hipertrofia, infarto e insuficiência cardíaca. Nos rins, há risco de insuficiência crônica que pode exigir diálise ou transplante. No sistema nervoso central, além da dor neuropática, há possibilidade de AVCs em idades jovens e dilatação dos vasos cerebrais.
Tratamento e suporte no DF
No atual cenário do Sistema Único de Saúde (SUS), está disponível a Terapia de Reposição Enzimática para indivíduos diagnosticados com a doença. O medicamento é oferecido pela Farmácia de Alto Custo e sua administração ocorre via infusão endovenosa a cada 15 dias. No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) serve como serviço referência onde os pacientes recebem acompanhamento especializado.
“O dia dedicado à conscientização é um importante lembrete; temos tratamentos acessíveis pelo SUS. Isso garante que os pacientes possam ter uma expectativa de vida similar à população geral,” conclui a médica.
Como procurar ajuda?
Caso alguém perceba sintomas como dores queimantes nas mãos ou pés, fadiga inexplicável ou tenha um histórico familiar de doenças cardíacas ou renais precoces, deve procurar a Unidade Básica de Saúde (UBS) mais próxima. Se houver suspeita de alguma doença rara, o paciente será direcionado para especialistas em genética, cardiologia ou nefrologia dentro da rede pública do DF.