Por João Silva
No último dia de fevereiro (28/Fev), em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, projetos como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté (SP), e o Genomas Raros, uma parceria entre o Hospital Israelita Einstein e o Ministério da Saúde, se destacam por oferecer suporte especializado e uso de tecnologia avançada para acelerar o processo de diagnóstico. Essas iniciativas visam melhorar a qualidade de vida dos cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com uma das quase 8 mil condições raras, enfrentando um longo caminho em busca de tratamento adequado.
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros foi fundada em dezembro de 2023, impulsionada pela experiência do Padre Marlon Múcio. Depois de anos lidando com sintomas como surdez e fraqueza muscular, ele recebeu o diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética extremamente rara. Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com essa síndrome, sendo o paciente mais velho entre os 350 casos registrados no mundo.
Sua descoberta, facilitada pelo Instituto Vidas Raras (IVR), inspirou-o a criar um ambiente de atendimento gratuito e exclusivo para pacientes de todo o Brasil e de outras partes do mundo, que podem se cadastrar online e passar por triagem para receber cuidados.
“Na primeira consulta, ele recebeu o diagnóstico. Ele ficou tão grato e surpreso que decidiu que não poderia deixar outros pacientes raros passarem pelo que ele passou. Ele ficou emocionado ao descobrir que a jornada que ele percorreu era similar à de outros pacientes com doenças raras, os quais muitas vezes levam anos recebendo diagnósticos incorretos, sendo desacreditados e desvalorizados, até finalmente obterem um diagnóstico quando já estão esgotados de tudo”, lembra Rosely Cizotti, diretora de comunicação do IVR.
Sob a direção da geneticista Manuella Galvão, que fez parte da equipe responsável pelo diagnóstico do padre, a Casa de Saúde já realizou mais de 3 mil atendimentos, com uma média mensal entre 170 e 200 pacientes.
As pessoas com doenças raras necessitam de cuidados especializados, e ao ter um centro dedicado a elas, torna-se uma referência. Apesar de não ser um ambiente hospitalar de internação, o local se destaca por oferecer atendimento multidisciplinar, completo e acolhedor, que atende todas as necessidades com igualdade e equidade, proporcionando um acompanhamento abrangente e personalizado aos pacientes, conforme explica Manuella Galvão.
Tecnologia a serviço do diagnóstico no SUS
Para enfrentar o desafio do diagnóstico das doenças raras, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, utiliza o sequenciamento genético como principal ferramenta. Fruto da parceria entre o Hospital Israelita Einstein e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), a iniciativa atende exclusivamente pacientes da rede pública que são encaminhados oficialmente.
Cerca de 10 mil pessoas já se beneficiaram do sequenciamento molecular, um exame altamente complexo que confirma ou descobre diagnósticos que poderiam levar anos para serem identificados. Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, destaca: “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida, mas também compreender como isso reduz a jornada do paciente e permite terapias mais eficazes. Além disso, conhecer a variação molecular do diagnóstico clinicamente confirmado pode orientar aconselhamentos familiares ou terapias gênicas, diminuindo a necessidade de outros recursos diagnósticos”.
Dados genômicos e diversidade da população brasileira
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, destaca a importância do sequenciamento genético para entender as particularidades das doenças raras na população brasileira. Devido à ampla mistura étnica presente no país, que não está representada em bancos de dados internacionais, o sequenciamento genético se mostra fundamental para promover descobertas e inovações relacionadas à saúde da população.
“Nossa população é única devido à miscigenação. Investigar a relação saúde-doença por meio do estudo do DNA pode trazer autonomia e descobertas que se aplicam exclusivamente à nossa população. É essencial termos pesquisas com sequenciamento genético nacional para desenvolver e aprimorar elementos da política pública e direcionar tratamentos para maior efetividade”, afirma Lupatini.
Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS. Investir em centros especializados e em exames genéticos é apontado por especialistas como fundamental para reduzir o tempo de diagnóstico e garantir um acompanhamento adequado aos pacientes com doenças raras.
João Silva, Fenaj: 10379-DF – IFJ: BR17894
Mestrando em Comunicação Política (Universidade Católica Portuguesa/Lisboa, Portugal); Pós-Graduando em MBA Executivo em Neuromarketing (Unyleya); Pós-Graduado em Auditoria e Gestão de Serviços de Saúde (Unicesp); Extensão em Ciências Políticas por Veduca/ Universidade de São Paulo (USP);Ex-secretário Municipal de Comunicação de Santo Antônio do Descoberto(GO); Foi assessor de imprensa no Senado Federal, Câmara Federal e na Câmara Legislativa do Distrito Federal.
.fb-background-color {
background: #ededed !important;
}
.fb_iframe_widget_fluid_desktop iframe {
width: 100% !important;
}