Em 22 de julho, o mundo todo se mobiliza para conscientizar sobre uma condição genética que afeta milhares de famílias: a Síndrome do X Frágil (SXF). Neste Dia Mundial do X Frágil, é fundamental destacar a importância do diagnóstico precoce e preciso de uma condição que frequentemente passa despercebida.
“Meu filho parecia ter só um atraso na fala”. Essa frase ecoa em consultórios médicos e salas de terapia por todo o Brasil, e o que muitas vezes é interpretado como uma questão típica de desenvolvimento pode revelar-se como Síndrome do X Frágil (SXF), a principal causa hereditária de deficiência intelectual e transtorno do espectro autista.
Dados da PubMed Central e estudos indicam que a SXF afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 a 7.000 meninos e 1 em cada 4.000 a 6.000 meninas. Caracterizada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, ela se manifesta através de um espectro amplo de sintomas que frequentemente se confundem com outras condições do neurodesenvolvimento.
Além do atraso da fala: a base genética por trás da condição
A Síndrome do X Frágil é causada por uma mutação no gene FMR1, que resulta na produção inadequada da proteína FMRP. Esta proteína é essencial para o desenvolvimento das conexões entre células nervosas e sinapses cerebrais. Quando há uma falha na produção dessa proteína, as conexões cerebrais se desestabilizam, gerando dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento e problemas emocionais e comportamentais.
“Por estar localizada no cromossomo X, a condição afeta meninos de forma mais severa, já que eles possuem apenas um cromossomo X (herdado da mãe), enquanto meninas têm dois cromossomos X, o que pode compensar parcialmente a mutação”, explica a Vice Presidente Clínica da Genial Care, rede de cuidado de saúde atípica especializada em crianças autistas e suas famílias, Thalita Possmoser.
A correlação com o autismo
Estudos apontam que entre 40% e 60% dos meninos com SXF atendem aos critérios para Transtorno do Espectro Autista (TEA), com taxas de aproximadamente 20% em meninas. Uma meta-análise revelou que aproximadamente 60% das crianças do sexo masculino e 14% das do sexo feminino com SXF apresentam diagnóstico de TEA. Além disso, mais de 90% dos meninos com a síndrome apresentam características autistas mesmo sem o diagnóstico formal.
Muitas famílias relatam experiências similares: crianças carinhosas que evitam contato visual, têm dificuldades para se comunicar e, após passarem por diversos profissionais, recebem finalmente o diagnóstico correto.
Segundo Thalita essa confusão diagnóstica é mais comum do que se imagina. “A Síndrome do X Frágil compartilha várias características com o autismo: dificuldades na comunicação, comportamentos repetitivos, hipersensibilidade sensorial e desafios na interação social. Por isso, é fundamental que os profissionais estejam preparados para identificar os sinais distintivos.”
Os sinais que não devem ser ignorados
Diferentemente do autismo, a Síndrome do X Frágil apresenta algumas características físicas e comportamentais específicas que podem servir como pistas importantes para o diagnóstico:
Características físicas:
- Face alongada e orelhas proeminentes
- Hipermobilidade articular
- Macroorquidismo (aumento do volume testicular) em meninos
- Pés planos
- Palato alto e arqueado
Características comportamentais:
- Ansiedade social intensa
- Comportamentos repetitivos específicos (bater as mãos repetidamente (hand flapping), morder as mãos)
- Hipersensibilidade a sons, texturas e luzes
- Dificuldade extrema com mudanças na rotina
- Contato visual fugaz mas presente
- Tendência a imitar pessoas
- Engasgar com facilidade
“A diferença está nos detalhes. Enquanto uma criança com autismo pode ter interesses muito específicos e intensos, crianças com X Frágil tendem a mostrar mais ansiedade social e comportamentos de esquiva. É uma sutileza que requer olhar específico”, destaca Thalita.
Diagnóstico: além da avaliação clínica
Ao contrário do autismo, o qual é diagnosticado clinicamente por meio de observação comportamental e histórico familiar, a SXF pode ser confirmada via testes genéticos específicos. O diagnóstico definitivo é realizado por meio de análise de DNA com amostra de sangue, incluindo exames como citogenético (cariótipo), PCR (Reação em Cadeia de Polimerase) e Southern blot, que mede a repetição CGG no gene FMR1.
“Esta possibilidade de diagnóstico laboratorial representa uma vantagem significativa, permitindo não apenas a confirmação da condição, mas também o aconselhamento genético para a família sobre riscos em futuras gestações”, esclarece a Vice Presidente Clínica da Genial Care.
Iniciativas que fazem a diferença
Um exemplo inspirador é o programa “Eu Digo X”, iniciativa da Sabrina Muggiati, mãe de Jorge, um menino diagnosticado com autismo e Síndrome do X Frágil. O programa oferece apoio às famílias com diagnóstico precoce, orientação e mapeamento dos sintomas, demonstrando como a conscientização pode transformar jornadas familiares.
“Assim como no autismo, o tratamento da SXF não possui cura, mas sim o desenvolvimento de potencialidades através de equipe multidisciplinar com profissionais de psiquiatria, fonoaudiologia, terapia ocupacional e pediatras, focados no desenvolvimento da autonomia e melhoria da qualidade de vida da criança”, completa a Vice Presidente Clínica da Genial Care.
A importância da conscientização
As descobertas sobre a Síndrome do X Frágil são relativamente recentes, com cerca de 30 anos de pesquisa, o que explica por que muitas famílias e profissionais ainda não estão familiarizados com a condição. Este Dia Mundial de Conscientização representa uma oportunidade para ampliar o conhecimento sobre a SXF e garantir que mais famílias tenham acesso ao diagnóstico correto e ao suporte adequado.
“Informações precisas e acessíveis sobre a Síndrome do X Frágil podem fazer toda a diferença na vida de milhares de famílias brasileiras, proporcionando não apenas diagnósticos mais precoces, mas também a compreensão necessária para oferecer o melhor suporte possível a essas crianças e suas famílias”, finaliza Thalita Possmoser.
Daniella Pimenta 11973971591 [email protected]